中外製薬は、次世代シークエンサーを用いた遺伝子変異解析プログラム「FoundationOne CDx がんゲノムプロファイル」を2019年6月3日に発売した。同日、エスアールエルによる検査の受託が始まった。国内既承認の複数の分子標的薬のコンパニオン診断として、適応判定の補助に用いることができる。

 FoundationOne CDx がんゲノムプロファイルは、米国のファウンデーション・メディシン社によって開発された、次世代シークエンサーを用いた網羅的がん関連遺伝子解析システムである。「遺伝子変異解析プログラム」(がんゲノムプロファイリング検査用)と「体細胞遺伝子変異解析プログラム」(抗悪性腫瘍適応判定用)から構成する。2つの機能を併せ持つがん遺伝子パネル検査として、2018年12月27日に厚生労働省から製造販売承認を取得した。

適応判定の補助として利用できる医薬品(出所:中外製薬)
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 がん関連遺伝子のゲノムプロファイリング機能としては、固形がん患者を対象とした腫瘍組織の包括的なゲノムプロファイルを取得する。324の遺伝子における置換や挿入、欠失、コピー数異常・再編成などの変異の検出・解析について、患者の固形がん組織から得られたDNAを用いて、一度の検査で網羅的に調べられる。

 コンパニオン診断の機能としては、国内で承認されている特定の医薬品の適応判定の補助を目的とし、対応する遺伝子変異などを検出する。バイオマーカーとして、マイクロサテライト不安定性(Microsatellite Instability: MSI)の判定や腫瘍の遺伝子変異量(Tumor Mutational Burden: TMB)を算出できるほか、国内既承認の複数の分子標的薬のコンパニオン診断として、適応判定の補助に利用できる。